Nuevas mutaciones genéticas vinculadas con la esquizofrenia

La esquizofrenia se define como un diagnóstico psiquiátrico en personas con un grupo de trastornos mentales crónicos y graves, caracterizados por alteraciones en la percepción o la expresión de la realidad. Causa además una mutación sostenida de varios aspectos del funcionamiento psíquico del individuo, principalmente de la conciencia de realidad, y una desorganización neuropsicológica más o menos compleja, en especial de las funciones ejecutivas, que lleva a una dificultad para mantener conductas motivadas y dirigidas a metas, y una significativa disfunción social. 

Los síntomas suelen comenzar en adultos jóvenes y aproximadamente 0,4-0,6% de la población se ve afectada por esta enfermedad, pero muchas de estas mutaciones recién descubiertas son más activas durante el desarrollo fetal, según investigadores. Sus hallazgos muestran que tanto la función del gen mutado como el momento en que el gen se expresa tienen un efecto importante sobre el riesgo de desarrollar esquizofrenia.

Los errores genéticos hallados en este estudio son mutaciones espontáneas, lo que significa que están presentes en los pacientes, pero no en sus padres. Esto respalda los estudios que muestran que los factores ambientales, como la desnutrición o las infecciones durante el embarazo, pueden contribuir al desarrollo de la esquizofrenia. Para el estudio, los investigadores llevaron a cabo análisis genéticos de 231 tríos de pacientes de Estados Unidos y Sudáfrica. Cada trío consistía de un paciente de esquizofrenia y ambos padres, que no tenían la enfermedad.

Fuente: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/news/fullstory_130049.html